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Aquí vamos.
Sígannos, vamos a ver el resultado.
Tengo que descargar el informe oficial.
Resultado anormal de Insight.
Compatible con trisomía 21.
No.
¿Qué es?
Espera.
¿Por qué dices eso?
No.
Déjame ver.
No puedo.
No puedo verlo.
Dice: resultado anormal de Insight.
El seguimiento mostró tres señales del cromosoma 21 compatibles con trisomía 21, síndrome de Down.
Se recomienda asesoramiento genético.
Patrón compatible con trisomía 21.
Oigan.
¿Cómo es eso?
No es el resultado que queríamos ver, chicos.
Empecé a tener un mal presentimiento justo cuando los resultados estaban aquí.
Por eso no quería abrirlos.
Empecé a sentirme muy incómoda con esto.
Simplemente en shock, de verdad.
Hablamos antes de esto, chicos, sobre qué haríamos si nos enfrentáramos a este escenario.
Porque este era el escenario más probable.
Hablamos de interrumpir el embarazo.
Obviamente las cosas podrían cambiar porque esto es traumático.
Como muy traumático.
Y sé que incluso ustedes viendo esto.
Esto es traumático para toda la comunidad.
Creo que ahora que tenemos un resultado definitivo, hablaremos con estos consejeros y
vamos a tener algunas conversaciones difíciles.
Por lo general, si el resultado inicial de FISH muestra trisomía 21, el cariotipo completo final o el análisis
de micromatrices también lo confirma en más del 99 % de los casos.
Todo esto es muy abrumador y confuso de asimilar.
Ashley está casi a la mitad de todo esto.
No digo que lo hayamos forzado, pero los niños parecen sanos y ha habido historias en las que
el niño nace y es como superfuncional.
Así que es como, no sé.
Es que hay mucho que asimilar y realmente no vamos a hacer eso en este video.
Solo queríamos contarles cuáles fueron los resultados.
¿En qué estás pensando?
Solo triste.
Es que las cosas han estado bastante oscuras para nosotros por un tiempo y pensábamos que esto iba a ser
un lindo rayo de sol, y no lo es.
Está bien si lloras, amigo, es demasiado.
Ay, Dios.
Compré ropa de niño porque estaba muy segura de que lo lograría.
Tenía la habitación del bebé preparada.
Estaba lista.
Estaba lista.
Había empezado mi libro.
El comienzo de nuestro viaje, ya sabes, de intentar formar una familia.
Así es como empieza.
Sé que es difícil ver el lado positivo, pero el hecho de que puedas quedar embarazada
es bueno.
No estábamos seguros y fue, hermano, fue instantáneo.
No sabemos por qué pasa esto.
Tal vez sea un control de natalidad de más de una década.
Quizás sea solo una secuenciación genética aleatoria y falle, ya sabes, como las células
cancerosas.
Como que a veces simplemente no lo sabemos.
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Original transcript (English)
Here we go. Follow we're going to see the result. I have to download the official report. Abnormal insight result. Consistent with trisomy 21.
No. What is it? Wait. Why are you saying that? No.
Let me see. I can't. I can't see it. It says abnormal insight result. Follow-up showed three chromosome 21 signals consistent with trisomy 21 down syndrome.
Genetic counseling is recommended. Pattern consistent with trisomy 21. Hey. How's that? Not the result we wanted to see guys.
I started to get kind of a not good feeling just when the results were sitting here. That's why I didn't want to open them. I started to feel really uncomfortable about it. Just kind of in shock like truly. We talked before this guys about what would we do if we confronted this scenario.
Because this was the more likely scenario. We talked about terminating the pregnancy. Obviously things could change because this is traumatic. Like very traumatic. And I know you guys even watching this.
This is traumatic for the whole community. I think now that we have a definitive result, we'll talk with these counselors and we're going to have some hard conversations. Typically if the initial FISH result shows trisomy 21, the final full karyotype or microarray analysis also confirms it in more than 99% of cases.
This is all very overwhelming and confusing to navigate. Ashley is almost halfway through this thing. Not saying we forced it, but like the kids seem healthy and there's been stories where the kid comes out and is like super functional. So it's like, I don't know.
There's just a lot to digest and we're not really going to be doing that in this video. We just wanted to let you guys in on what the results were. Where's your head at? Just sad. Just things have been pretty dark for a while for us and we thought this was going to be
a nice little ray of sunshine and it's not. It's alright if you're crying dude, it's a lot. Oh man. I bought boy clothes because I was so sure that I was going to make it. I had the nursery made out.
I was ready. I was ready. I had a start on my book. The start of our journey, you know, of just trying to start a family. This is how it starts.
I know it's hard to look at like silver linings, but I mean the fact that you can get pregnant is good. We weren't sure and it was, bro, it was instant. We don't know why this happens. Maybe it is a birth control over a decade.
Maybe it is just random genetic sequencing and it glitches, you know, just like cancer cells. Like sometimes it's just, we don't know.
